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Syndrome de Wolfram

Indice Syndrome de Wolfram

Le syndrome de Wolfram, également connu sous son acronyme anglophone DIDMOAD (pour) est un syndrome rare, appartenant au groupe des maladies dites orphelines, qui associe un diabète de type 1, un diabète insipide, un trouble grave de la vision (atrophie optique) et des troubles neurologiques.

18 relations: Apoptose, Ataxie, Atonie, Atrophie optique type I, Diabète (syndrome), Diabète de type 1, Diabète insipide, Diabète sucré, Hémophilie, Maladie neurodégénérative, Maladie rare, Mitochondrie, Neuropathie périphérique, Prévalence, Réticulum endoplasmique, Syndrome, Transmission autosomique récessive, Ulcère.

Apoptose

La desquamation de l'épiderme est due à la mort cellulaire des cellules de l'épiderme. Sur la photo, la desquamation est pathologique et liée à une scarlatine. L'apoptose (ou mort cellulaire programmée) est le processus par lequel des cellules déclenchent leur autodestruction en réponse à un signal.

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Ataxie

En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.

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Atonie

L'atonie est un signe clinique caractérisé par la diminution voire disparition du tonus et de la contractilité, le plus souvent musculaire.

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Atrophie optique type I

L'atrophie optique type est caractérisée par une atteinte bilatérale et symétrique du nerf optique associée à une baisse de l'acuité visuelle progressive survenant généralement entre quatre et six ans, une atteinte du champ visuel et des troubles de la vision des couleurs.

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Diabète (syndrome)

Le diabète ou syndrome polyuro-polydipsique, en médecine, désigne un syndrome caractérisé par une augmentation de la production d'urine (polyurie), nécessairement accompagnée d'une soif excessive (polydipsie).

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Diabète de type 1

Le diabète de type 1, diabète insulinodépendant (ou insulino-dépendant) (DID), diabète inné (anciennement appelé diabète sucré), ou encore DT1 (terme de plus en plus employé dans le milieu médical), est une maladie auto-immune irréversible.

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Diabète insipide

Le diabète insipide est une maladie caractérisée par une soif excessive et l'excrétion de grandes quantités d'urine très diluée, qui ne peuvent être réduites par une réduction de l'apport de liquides.

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Diabète sucré

Le diabète sucré (ou diabète par abus de langage) est une maladie liée à une défaillance des mécanismes biologiques de régulation de la glycémie (concentration de glucose dans le sang) menant à une hyperglycémie chronique.

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Hémophilie

Lhémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation.

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Maladie neurodégénérative

Les maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète.

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Maladie rare

Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur), selon la définition réglementaire européenne.

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Mitochondrie

Une mitochondrie est un organite, possédant toutes les caractéristiques d'un organisme procaryote, entourée d'une double membrane composée chacune d'une double couche phospholipidique, et retrouvée chez la plupart des cellules eucaryotes.

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Neuropathie périphérique

Le terme de neuropathie périphérique, désigne l'ensemble des maladies des nerfs appartenant au système nerveux périphérique.

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Prévalence

En épidémiologie, la prévalence est le rapport entre l'ensemble des cas présents ou passés d'un évènement ou d'une maladie et l'ensemble de la population exposée, à une date donnée.

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Réticulum endoplasmique

En biologie cellulaire, le réticulum endoplasmique (forme abrégée: RE) est un organite présent dans les cellules eucaryotes et lié à la membrane nucléaire.

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Syndrome

Le terme est issu du grec ancien, composé de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Ulcère

Un ulcère (du latin ulcus) est une plaie de la peau, des yeux ou d'une muqueuse, accompagnée d'une désintégration du tissu.

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