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Absence épileptique
L'absence épileptique ou petit mal est une forme d’épilepsie généralisée idiopathique qui produit dans le cerveau des décharges électriques anormales et répétitives provenant du cortex cérébral et entraînant un dysfonctionnement du système nerveux central.
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Achromatopsie
L’achromatopsie (ou achromatie, ou monochromatisme) est une maladie du système visuel qui se manifeste par une absence totale de vision des couleurs.
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Acrodysostose
L'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d'Arkless-Graham ou de syndrome de Maroteaux-Malamut, est une malformation congénitale rare qui entraîne un raccourcissement des articulations interphalangiennes des mains et des pieds, une déficience intellectuelle chez environ 90 % des enfants affectés, un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier.
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Agénésie rénale
L’agénésie rénale correspond à un développement insuffisant du rein durant la vie fœtale.
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
La base de données encyclopédique Atlas, créée en 1997 par Jean Loup Huret (directeur bioinformatique: Philippe Dessen), constitue un ensemble de ressources sur les gènes, les anomalies chromosomiques, les leucémies, les tumeurs solides, les maladies héréditaires à risque accru de cancer.
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Calcinose
La calcinose est due à la formation anormale de dépôts calcairesLe Larousse médical, sous la direction du Pr Jean-Pierre Wainsten, Paris, 2012, page 143.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.
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Chromosome 1 humain
Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 10 humain
Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 12 humain
Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains.
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Chromosome 13 humain
Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 14 humain
right Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 15 humain
right.
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Chromosome 16 humain
Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 17 humain
Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 18 humain
droite Le chromosome 18 est un des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 19 humain
Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 2 humain
200x400px Le chromosome 2 est un des.
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Chromosome 20 humain
droite Le chromosome 20 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 3 humain
Le chromosome 3 constitue l'une des.
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Chromosome 4 humain
Le chromosome 4 est un des.
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Chromosome 5 humain
Le chromosome 5 est un des.
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Chromosome 6 humain
Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes.
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Chromosome 7 humain
Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains.
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Chromosome 8 humain
200x400px Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains.
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Chromosome 9 humain
200x400px.
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Chromosome X
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).
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Diabète néonatal
Le diabète néonatal est un diabète insulino-dépendant qui apparaît durant les premiers mois de vie.
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Dyskinésie kinésigénique paroxystique
La dyskinésie kinésigénique paroxystique est une maladie génétique caractérisée par l'apparition de mouvements involontaires uni- ou bilatéraux déclenchée par un changement de position, une frayeur ou des mouvements brusques.
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Dysplasie de hanche
La dysplasie de hanche (type Beukes) est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des dysplasies épiphysaires multiples.
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Fibrochondrogenèse
Le fibrochondrogenèse est un nanisme létal très rare.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Héritage mendélien chez l'humain
Le projet Héritage mendélien chez l'humain (en) est une base de données originellement compilée par Victor A. McKusick et qui dresse un catalogue de toutes les maladies connues qui relèvent de l'un ou l'autre composant génétique et les relie aux gènes adéquats au sein du génome humain.
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Hernie diaphragmatique
diaphragme Une hernie diaphragmatique est une maladie consistant en un glissement ou une migration d'un organe abdominal vers le thorax à travers un orifice du diaphragme.
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Hypertrichose
L’hypertrichose est le symptôme d'un dérèglement lié à des mutations génétiques (pouvant devenir héréditaire) qui se manifeste, chez l'homme ou la femme, par une pilosité envahissante sur une partie du corps ou sa totalité.
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Maladie de Van Buchem
La maladie de Van Buchem est une ostéochondrodysplasie qui se caractérise par une activité anormale des ostéoblastes aboutissant à une formation exagérée de tissu osseux.
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Onychodystrophie
L'onychodystrophie est un trouble du développement de la croissance des ongles.
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Orphanet
Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
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Pentalogie de Cantrell
La pentalogie de Cantrell (ou syndrome thoraco-abdominal) est un syndrome rare qui provoque des malformations impliquant le diaphragme, la paroi abdominale, le péricarde, le cœur et la partie inférieure du sternum.
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Sirénomélie
La sirénomélie (ou le syndrome de la sirène) est une maladie fœtale rare qui se caractérise par une fusion des membres inférieurs comparable à une queue de poisson.
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Syndrome d'Aicardi
Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique dominante liée à l'X caractérisée par l'association d'une épilepsie sévère, d'une agénésie du corps calleux et des anomalies oculaires touchant la choriorétine.
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Syndrome d'Aicardi-Goutières
Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux, une atrophie cérébrale et leucodystrophie.
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Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
Le syndrome ou maladie d'Ehlers-Danlos de type hypermobile est l'une des formes des maladies du groupe hétérogène du syndrome d'Ehlers-Danlos.
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Syndrome de Fahr
Décrit pour la première fois en 1951, le syndrome de Fahr est une maladie se traduisant par des calcifications massives des noyaux gris centraux en l'absence d'anomalie du métabolisme du calcium.
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Syndrome de Fryns
Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts.
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Syndrome de Möbius
Le syndrome de Möbius ou Moebius ou encore maladie du sourire est une maladie génétique congénitale extrêmement rare.
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Syndrome de Niikawa-Kuroki
Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki est une maladie congénitale associant.
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Syndrome des cheveux incoiffables
Cheveux normaux (à gauche) et cheveux d'une personne atteinte par le syndrome (à droite). Le syndrome des cheveux incoiffables, ou Pili trianguli et canaliculesFreedberg, et al.
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Syndrome Varadi-Papp
Le syndrome Varadi-Papp fait partie des syndromes oro-facio-digitaux.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Transmission dominante liée à l’X
Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand.
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Transmission récessive liée à l'X
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.
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Redirections ici:
Liste des maladies genetiques a gene non identifie.
