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Syndrome de Joubert

Indice Syndrome de Joubert

Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant.

26 relations: Agénésie, Amaurose congénitale de Leber, Anomalies congénitales de la glycosylation, Apnée, Ataxie, CEP290, Chromosome 6 humain, Cil cellulaire, Ciliopathie, Conseil génétique, Croissance biologique, Handicap mental, Malformation de Dandy-Walker, Nystagmus, Polydactylie, Prévalence, Résonance magnétique nucléaire, Rétinite pigmentaire, Respiration, Syndrome, Syndrome 3C, Syndrome de Meckel, Syndrome orofaciodigital, Syndrome Varadi-Papp, Transmission autosomique récessive, Vermis du cervelet.

Agénésie

L'agénésie est l'absence de formation d'un organe ou d'un membre lors de l'embryogenèse.

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Amaurose congénitale de Leber

L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero.

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Anomalies congénitales de la glycosylation

Les anomalies congénitales de la glycosylation (en anglais, Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG) regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation.

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Apnée

L'apnée (du grec pnein, respirer, et le préfixe privatif a-) désigne l'arrêt de la ventilation.

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Ataxie

En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.

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CEP290

La CEP290 (pour « Centrosomal protein of 290 kDa »), appelée également néphrocystine 6 (NPH6), est une protéine du centrosome et qui intervient dans le développement ciliaire.

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Chromosome 6 humain

Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes.

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Cil cellulaire

En biologie cellulaire, les cils cellulaires sont des extensions du cytoplasme que l'on retrouve dans presque tous les types cellulaires eucaryotes.

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Ciliopathie

Les ciliopathies sont un grand groupe de troubles humains causés par un dysfonctionnement des cils primaires ou mobiles et unifiés par leurs caractéristiques cliniques qui se chevauchent (malformations cérébrales, dystrophie rétinienne, maladie rénale kystique, fibrose hépatique et anomalies squelettiques).

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Conseil génétique

Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.

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Croissance biologique

En biologie, la croissance d'un organisme est une augmentation de la taille, et du volume.

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Handicap mental

Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.

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Malformation de Dandy-Walker

La malformation de Dandy-Walker est une malformation du système nerveux central regroupant.

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Nystagmus

Effet d'un nystagmus horizontal. En médecine, le nystagmus est un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire causé par une perturbation de la coordination des muscles de l'œil.

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Polydactylie

La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.

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Prévalence

En épidémiologie, la prévalence est le rapport entre l'ensemble des cas présents ou passés d'un évènement ou d'une maladie et l'ensemble de la population exposée, à une date donnée.

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Résonance magnétique nucléaire

MHz. La résonance magnétique nucléaire (RMN) est une propriété de certains noyaux atomiques possédant un spin nucléaire (par exemple 1H, 13C, 17O, 19F, 31P, 129Xe…), placés dans un champ magnétique.

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Rétinite pigmentaire

Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil.

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Respiration

Le souffle constitue chez les humains la phase externe d'évacuation des gaz issus du processus respiratoire. La respiration est une fonction biologique qui permet aux êtres vivants d'utiliser leurs réserves énergétiques grâce à des échanges gazeux avec le milieu extérieur.

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Syndrome

Le terme est issu du grec ancien, composé de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin.

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Syndrome 3C

Le syndrome 3C est l'association de.

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Syndrome de Meckel

Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une.

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Syndrome orofaciodigital

Photographie d'une langue d'un patient atteint d'un syndrome oro-facio-digital Différents types.

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Syndrome Varadi-Papp

Le syndrome Varadi-Papp fait partie des syndromes oro-facio-digitaux.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Vermis du cervelet

Le vermis du cervelet correspond à la région médiane du cervelet flanquée des hémisphères droit et gauche.

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Redirections ici:

Agénésie du vermis cérébelleux, Syndrome cérébello-oculo-rénal, Syndrome de Joubert-Boltshauser, Syndrome de joubert.

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