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23 relations: Amaurose congénitale de Leber, Anomalies congénitales de la glycosylation, Apnée, Ataxie, CEP290, Chromosome 6 humain, Conseil génétique, Croissance biologique, Handicap mental, Malformation de Dandy-Walker, Nystagmus, Polydactylie, Prévalence, Résonance magnétique nucléaire, Rétinite pigmentaire, Respiration, Syndrome, Syndrome 3C, Syndrome de Meckel, Syndrome oro-facio-digital, Syndrome Varadi-Papp, Transmission autosomique récessive, Vermis du cervelet.
Amaurose congénitale de Leber
L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine décrit pour la première fois en 1869 par Théodor Leber qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero.
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Anomalies congénitales de la glycosylation
Les anomalies congénitales de la glycosylation regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation.
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Apnée
L'apnée désigne l'arrêt de la ventilation (du grec pnein, respirer, et le préfixe privatif a-). On parle aussi d'arrêt respiratoire ou d'arrêt ventilatoire.
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Ataxie
En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») est une pathologie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.
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CEP290
La CEP290 (pour « Centrosomal protein of 290 kDa »), appelée également néphrocystine 6 (NPH6), est une protéine du centrosome et qui intervient dans le développement ciliaire.
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Chromosome 6 humain
Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes humains.
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Conseil génétique
Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
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Croissance biologique
En biologie, la croissance d'un organisme est une augmentation de la taille, et du volume.
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Handicap mental
Le handicap mental (retard mental, dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.
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Malformation de Dandy-Walker
La malformation de Dandy-Walker est une malformation du système nerveux central regroupant.
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Nystagmus
En médecine, le nystagmus est un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire causé par une perturbation de la coordination des muscles de l'œil.
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Polydactylie
La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
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Prévalence
En épidémiologie, la prévalence est une mesure de l'état de santé d'une population, dénombrant le nombre de cas de maladies à un instant donné ou sur une période donnée.
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Résonance magnétique nucléaire
MHz. La résonance magnétique nucléaire (RMN) est une propriété de certains noyaux atomiques possédant un spin nucléaire (par exemple 1H, 13C, 17O, 19F, 31P, 129Xe…), placés dans un champ magnétique.
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Rétinite pigmentaire
Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil.
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Respiration
La grande limnée doit venir régulièrement respirer à la surface de l'eau par l'orifice qui communique avec son poumon. La respiration désigne à la fois les échanges gazeux résultant de l'inspiration et de l'expiration de l'air (rejet de dioxyde de carbone et absorption de dioxygène) et la respiration cellulaire qui permet, en dégradant du glucose grâce au dioxygène, d'obtenir de l'énergie.
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Syndrome
Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la norme pas nécessairement pathologiques.
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Syndrome 3C
Le syndrome 3C est l'association de.
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Syndrome de Meckel
Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une.
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Syndrome oro-facio-digital
Différents types.
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Syndrome Varadi-Papp
Le syndrome Varadi-Papp fait partie des syndromes oro-facio-digitaux.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Vermis du cervelet
Le vermis du cervelet correspond à la région médiane du cervelet flanquée des hémisphères droit et gauche.
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Redirections ici:
Agénésie du vermis cérébelleux, Syndrome cérébello-oculo-rénal, Syndrome de Joubert-Boltshauser, Syndrome de joubert.
